Наверное, мы все несем в организме один (или более) испорченный ген, который может быть поводом более или менее серьезной наследственной болезни. К счастью, однако, большинство таких болезней (например, синдром Тэй-Сакса или муковисцидоз) требуют для своего проявления совпадение пары генов: одного от матери, другого — от отца.
Однако анализы имеют смысл только тогда, когда речь заходит о вероятности более средней, что родители (оба) являются носителями названных болезней. Указанием на то может быть этническое или географическое происхождение. Например, еврейские пары, предки которых прибыли из восточной Европы, должны быть тестированы на предмет возможности проявления синдрома Тэй-Сакса (в большинстве случаев врач предлагает проведение обследования только одного из родителей, другой же будет обследован только в том случае, если у первого анализ даст положительный результат). Так же черные пары должны быть обследованы на возможность проявления серповидно-клеточной анемии.
Болезни, носителями которых может быть единичный ген, полученный от одного из родителей (например, гемофилия) или родителя, больного этой болезнью (например, хорея Хантигтона), обычно уже проявлялись в семье, хотя это может быть не всем известный факт. Вот почему так важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи.
К счастью, большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не воспользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затронет основные генетические проблемы, а в случае возникновения необходимости более подробной консультации отошлет к специалистам из области генетики или из области материнства и детства. Это касается:
— Пар, анализы крови которых показывают, что они оба являются носителями генетических болезней.
— Пар, которые знают о проявлении наследственных болезней в какой-либо из отдаленных ветвей их родословного древа. В некоторых случаях, например, в случаях талассемии (наследственной анемии, частой среди жителей Средиземноморского бассейна), проведение тестов на ДНК родителей до начала беременности может облегчить чтение результатов позднейшего теста плода.
— Пар, в которых один из партнеров имеет врожденные пороки, например порок сердца.
— Беременных женщин, у которых тестовые обследования показали наличие пороков развития плода. Близкородственные пары, поскольку риск проявления у потомка наследственной болезни наивысший тогда, когда родители являются кровными родственниками (например 1 на 8 случаев у двоюродных братьев).
— Женщин старше 35 лет.
Специалист-генетик похож на букмекера наследственности, выученного так, чтобы создавать для таких пар шансы рождения здорового ребенка и помогать им в принятии решения, иметь им детей или нет. Если же женщина уже беременна, такой специалист может предложить провести соответствующие пренатальные тесты.
Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьёзными пороками развития. Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности, или — в случае близкого родства — еще до заключения брака. И тем не менее еще не совсем поздно даже после подтверждения беременности.
Если при обследовании выяснится, что плод имеет серьезные пороки развития, будущие родители станут перед необходимостью принятия решения, продолжать ли беременность. Хотя решение это зависит исключительно от них, мнение генетика может оказать существенное влияние.
Источник: www.malipuz.ru